共識(shí)聯(lián)合國(guó)內(nèi)48家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，49位專家共同完成，是國(guó)內(nèi)首個(gè)針對(duì)單親二體（UPD）相關(guān)印記疾病產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢的專家共識(shí)，標(biāo)志著中國(guó)在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域邁出了重要一步。
共識(shí)詳細(xì)介紹了UPD相關(guān)印記疾病在產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢環(huán)節(jié)的細(xì)節(jié)和難點(diǎn)，內(nèi)容包括檢測(cè)前的咨詢、檢測(cè)指征的把握、檢測(cè)報(bào)告的解讀等，旨在為臨床提供UPD相關(guān)印記疾病產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢的標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范。共識(shí)推薦，將STR分析、SNP-array、MS-MLPA和TA-seq等檢測(cè)技術(shù)用于UPD相關(guān)印記疾病的產(chǎn)前檢測(cè)，并對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群給予相應(yīng)的疾病檢測(cè)方案和臨床管理策略。
尊龙凯时團(tuán)隊(duì)潛心鉆研，歷經(jīng)多輪研發(fā)測(cè)試，推出基于靶向擴(kuò)增子測(cè)序（TA-seq）的AnnoUPDs模塊，聚焦6、7、11、14、15、20號(hào)染色體上的印記基因區(qū)域，優(yōu)選數(shù)千個(gè)中國(guó)人群特異的 SNP 靶點(diǎn)，實(shí)現(xiàn)對(duì)10種常見印記基因異常UPD疾病的檢測(cè)，完全滿足共識(shí)規(guī)范，可為臨床提供UPD 相關(guān)印記疾病的產(chǎn)前診斷新方案。
AnnoUPDs模塊搭載低深度全基因組測(cè)序（CNV-seq）后，全新升級(jí)為CNV-seq 2.0。相較于常規(guī)CNV-seq，CNV-seq 2.0只增加了極少的測(cè)序數(shù)據(jù)，不僅保持了有效檢出23對(duì)染色體非整倍性異常、0.1Mb以上微缺失或微重復(fù)的功能，更是新增了UPD檢測(cè)、三倍體檢測(cè)、母源細(xì)胞污染檢測(cè)的功能，充分發(fā)揮了NGS平臺(tái)性價(jià)比高、拓展性強(qiáng)的優(yōu)勢(shì)，無需新增儀器，可與尊龙凯时CNV-seq、NIPT等多個(gè)項(xiàng)目同時(shí)上機(jī)，靈活滿足臨床樣本的周期和功能需求。
