大量研究顯示，乳腺癌的發(fā)生、發(fā)展和遺傳與BRCA1/2基因突變密切相關(guān)。BRCA1和BRCA2基因突變的女性，其終身患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。
BRCA1/2基因突變導(dǎo)致的乳腺癌有家族遺傳傾向，父母雙親中，如果其中一方攜帶基因突變，該突變遺傳給后代的概率為50%。
鑒于BRCA1/2基因突變帶來的危害，美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）及中國抗癌協(xié)會乳腺癌專業(yè)委員會均制定了針對性的臨床實(shí)踐指南，將BRCA1/2基因檢測標(biāo)準(zhǔn)列入其中，強(qiáng)調(diào)乳腺癌基因篩查的必要性。
覆蓋BRCA1/2基因的編碼區(qū)及相鄰邊界區(qū)（±20bp），共計(jì)約1.6萬個位點(diǎn)。
