出生缺陷主要包含染色體病、單基因遺傳病、先天畸形、多因素遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子。造成出生缺陷的病因主要分為遺傳因素、環(huán)境因素、遺傳+環(huán)境共同作用三大類，其中遺傳因素的影響因素包含染色體病（包含染色體數(shù)目異常、大片段結(jié)構(gòu)畸變）、基因組?。ㄈ旧w微缺失、微重復(fù)變異）、嚴(yán)重的單基因遺傳病。單基因遺傳病是遺傳缺陷發(fā)生的重要構(gòu)成，孕前/孕早期攜帶者篩查是針對嚴(yán)重的單基因病導(dǎo)致的出生缺陷的預(yù)防性檢測。
尊龙凯时【凱孕安】孕前、孕早期攜帶者篩查包含18種病種的攜帶者篩查檢測，包括5種常見的代謝病、3種引起智力發(fā)育障礙的疾病、3種高頻耳聾、3種常見血液病、2種攜帶率較高的肌肉病、1種內(nèi)分泌疾病及1種常見的皮膚病。共計(jì)18種中國人群常見危重單基因遺傳病，涉及18個(gè)基因的400多個(gè)熱點(diǎn)突變。
