高通量測(cè)序（NGS）技術(shù)的不斷發(fā)展、測(cè)序成本的大幅下降，為臨床實(shí)現(xiàn)對(duì)腫瘤患者的靶向治療提供了有利條件。尊龙凯时精心挑選了與腫瘤密切相關(guān)的868個(gè)基因，涵蓋指南推薦的基因及臨床熱點(diǎn)基因，分析288種藥物與基因變異的關(guān)系，幫助肺癌患者進(jìn)行基因檢測(cè)，尤其適用于復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移的中晚期患者。
根據(jù)患者能夠提供的樣本不同，尊龙凯时推出了兩類檢測(cè)產(chǎn)品：
腫瘤組織病理學(xué)分型是目前臨床腫瘤治療方案的基本出發(fā)點(diǎn)，但越來(lái)越多的臨床研究表明，根據(jù)腫瘤驅(qū)動(dòng)基因變異進(jìn)行的分子分型可以更多地幫助患者有針對(duì)性地選擇個(gè)體化的治療方案，實(shí)現(xiàn)靶向治療。
| 基因 | 關(guān)聯(lián)靶向藥物 |
| EGFR（指南推薦） | 厄洛替尼、吉非替尼、?？颂婺?、阿法替尼、奧希替尼 (AZD9291) |
| ALK（指南推薦） | 克唑替尼、厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、色瑞替尼、艾樂(lè)替尼 |
| ROS1（指南推薦） | 克唑替尼、厄洛替尼、吉非替尼、?？颂婺?、卡博替尼 |
| BRAF（指南推薦） | 達(dá)拉菲尼、威羅菲尼 |
| MET（指南推薦） | 克唑替尼、厄洛替尼、吉非替尼、?？颂婺?、色瑞替尼、艾樂(lè)替尼 |
| RET（指南推薦） | 卡博替尼、凡德他尼 |
| ERBB2/HER2（指南推薦） | 阿法替尼、曲妥珠單抗 |
| KRAS | 厄洛替尼、吉非替尼、?？颂婺?/td> |
| TP53 | 可能與不良預(yù)后相關(guān) |
該病例為NGS指導(dǎo)下全病程管理的肺癌里程碑式案例，也是非常典型的案例之一。通過(guò)尋找基因變異信息來(lái)輔助臨床做階段性治療方案的調(diào)整，讓患者獲得更好的生存質(zhì)量。
在腫瘤患者的治療過(guò)程中，常常出現(xiàn)耐藥，而腫瘤的異質(zhì)性、藥物壓力下的腫瘤克隆演化往往是耐藥的根本原因。以上圖為例，圖中進(jìn)化樹(shù)代表著腫瘤驅(qū)動(dòng)基因的變化，病灶中可能會(huì)同時(shí)存在不同的耐藥基因變異，如TP53點(diǎn)突變、EGFR的T790M耐藥突變、c－Met擴(kuò)增變異等，導(dǎo)致腫瘤在時(shí)間上的異質(zhì)性，引發(fā)耐藥。此外，不同部位的轉(zhuǎn)移灶，其耐藥機(jī)制也可能不一樣。隨著高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，利用該技術(shù)進(jìn)行基因檢測(cè)尋找患者耐藥分子機(jī)制已經(jīng)成為可能，很多患者都可以像經(jīng)典案例中的患者一樣通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行治療的全程管理。
| 樣本類型 | 取樣要求 | 保存及運(yùn)輸 | 適用檢測(cè)項(xiàng)目 |
| 新鮮手術(shù)組織 | 腫瘤細(xì)胞大于20%，壞死細(xì)胞小于10% | 采用含保護(hù)液的凍存管保存6~26°C運(yùn)輸 | 腫瘤個(gè)體化用藥（NGS）基因檢測(cè) |
| >50mg，黃豆粒大小 | |||
| 采集后立刻置于保護(hù)液中 | |||
| 新鮮穿刺組織 | 腫瘤細(xì)胞大于20%，壞死細(xì)胞小于10% | 采用含保護(hù)液的凍存管保存6~26°C運(yùn)輸 | 腫瘤個(gè)體化用藥（NGS）基因檢測(cè) |
| 長(zhǎng)度>1cm，≥2條 | |||
| 采集后立刻置于保護(hù)液中 |
| 樣本類型 | 取樣要求 | 保存及運(yùn)輸 | 適用檢測(cè)項(xiàng)目 |
| 石蠟包埋組織塊樣本（附帶1張HE染色片） | 腫瘤細(xì)胞大于20%，壞死細(xì)胞小于10% | 采用切片盒保存 6~26°C或4°C運(yùn)輸 （常溫或低溫運(yùn)輸均可） | 腫瘤個(gè)體化用藥（NGS）基因檢測(cè) |
| 組織橫切面面積≥10mm×10mm | |||
| 樣本保存期少于1年 | |||
| 石蠟包埋組織切片樣本（附帶1張HE染色片） | 腫瘤細(xì)胞大于20%，壞死細(xì)胞小于10% | 采用切片盒保存 6~26°C或4°C運(yùn)輸 (常溫或低溫運(yùn)輸均可) | 腫瘤個(gè)體化用藥（NGS）基因檢測(cè) |
| 組織面積≥10mm×10mm/片 | |||
| 切片上組織厚度 5-8μm | |||
| 大體組織≥10片，活檢組織、胸水樣本、穿刺樣本≥20片（要求必須是白片，不能進(jìn)行烤片、染色、脫片等處理） | |||
| 樣本保存期少于1年 |
| 樣本類型 | 取樣要求 | 保存及運(yùn)輸 | 適用檢測(cè)項(xiàng)目 |
| 血液樣本 | 10ml外周血 | 采用Cell-free DNA采血管保存6~26°C運(yùn)輸，72小時(shí)內(nèi)寄送到公司總部 | ctDNA基因檢測(cè) |
| 采血至Cell-free DNA采血管后立即緩慢 上下頗倒8-10次，避免劇烈震蕩引起樣本溶血，溶血樣本停止檢測(cè)，請(qǐng)重新送檢 |
