通過采集流產(chǎn)組織、成人及兒童的血液等樣品，進行新一代高通量測序，并通過生物信息學(xué)比對分析，即可準(zhǔn)確分析樣本染色體數(shù)目非整倍性變異及0.1M以上的染色體缺失/重復(fù)異常。通過對流產(chǎn)組織染色體異常狀況進行分析，再結(jié)合夫妻雙方的遺傳背景，即可輔助分析造成流產(chǎn)的遺傳因素，為后續(xù)的診斷治療提供科學(xué)依據(jù)。
尊龙凯时NGS染色體異常檢測采用新一代測序技術(shù)，可以彌補核型技術(shù)的分辨率不高、部分情況細(xì)胞培養(yǎng)失敗等缺點，同時還具有一系列的優(yōu)點。采用高通量測序技術(shù)，可同時處理大量樣本；不需要細(xì)胞培養(yǎng)，減少檢測失敗的比例；檢測精度高，可發(fā)現(xiàn)染色體小片段改變，以及染色體微缺失微重復(fù)等異常；在染色體異常診斷方面可彌補核型分析精度不高的不足；同時可以發(fā)現(xiàn)未知的染色體異常突變。
