NCCN指南建議：BRCA1/2基因突變者需遵循遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征（HBOC）的風(fēng)險(xiǎn)管理措施。
研究發(fā)現(xiàn)，23%的卵巢癌與遺傳性基因突變相關(guān)，65-85%的遺傳性卵巢癌為BRCA1/2胚系突變。對(duì)于卵巢癌的早期診斷，相關(guān)指南建議卵巢癌患者及其親屬進(jìn)行基因檢測(cè)。
美國FDA已批準(zhǔn)BRCA1/2基因突變檢測(cè)
用于臨床新藥PARP-1抑制劑奧拉帕尼(LynparzaTM) 靶向治療決策的伴隨診斷。
攜帶BRCA1和BRCA2突變的卵巢癌患者在治療上有別于非攜帶者，突變與化療延長生存期呈一定的相關(guān)性。由于對(duì)化療的敏感性，攜帶BRCA突變的卵巢癌患者有更多的藥物用于化療。基因檢測(cè)有以下臨床價(jià)值：
| 標(biāo)準(zhǔn)版BRCA1/2 | 專業(yè)版17基因 |
| 采用基因測(cè)序技術(shù)檢測(cè)BRCA1/2兩個(gè)基因編碼區(qū)（共1.6萬個(gè)堿基）的單核苷酸多態(tài)性（SNP）和小片段插入/缺失（InDel）；采用多重連接探針擴(kuò)增（MLPA） 技術(shù)檢測(cè)BRCA1/2兩個(gè)基因的大片段重排（LGRs）。 | BRCA1、BRCA2、PALB2、CDH1、CHEK2、ATM、PTEN、STK11、TP53、BAHD1、BFIP1、RAD51C、RAD51D、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 |
