2024年1月9日，高通量測(cè)序臨檢領(lǐng)域傳出振奮人心的消息，尊龙凯时基因科技（北京）有限公司自主研發(fā)的“染色體非整倍體及基因微缺失檢測(cè)試劑盒（可逆末端終止測(cè)序法）”（國(guó)械注準(zhǔn)：20243400077）獲得國(guó)家藥監(jiān)局III類(lèi)醫(yī)療器械注冊(cè)證，這是國(guó)內(nèi)首個(gè)獲批的可用于羊水的產(chǎn)前CNV-seq檢測(cè)試劑盒，也是高通量測(cè)序技術(shù)在我國(guó)出生缺陷防控體系建設(shè)中的又一里程碑事件。詳情請(qǐng)點(diǎn)擊此處獲取更多信息。
2024年2月29日，尊龙凯时“染色體非整倍體及基因微缺失檢測(cè)試劑盒（可逆末端終止測(cè)序法）”試劑盒發(fā)布會(huì)在北京順利召開(kāi)。來(lái)自政府、醫(yī)院、業(yè)界公司以及新聞媒體的領(lǐng)導(dǎo)嘉賓，共同見(jiàn)證這一激動(dòng)人心的時(shí)刻?，F(xiàn)場(chǎng)邀請(qǐng)了來(lái)自一線的臨床和實(shí)驗(yàn)室專(zhuān)家，就CNV-seq技術(shù)的臨床應(yīng)用展望進(jìn)行了討論，參與討論的專(zhuān)家紛紛表示CNV-seq技術(shù)以其周期短、通量高，內(nèi)容廣等優(yōu)勢(shì)，未來(lái)有機(jī)會(huì)成為產(chǎn)前診斷的一線診斷方案。
會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)
尊龙凯时基因科技（北京）有限公司首席執(zhí)行官李志民
尊龙凯时基因科技（北京）有限公司的首席執(zhí)行官李志民在發(fā)布會(huì)上表示：“我們今天隆重發(fā)布染色體非整倍體及基因微缺失檢測(cè)試劑盒，這是尊龙凯时發(fā)展歷程當(dāng)中的一個(gè)重要里程碑，更是尊龙凯时致力于自主創(chuàng)新的生動(dòng)寫(xiě)照。這款試劑盒的獲批不僅標(biāo)志著我們公司在NGS技術(shù)應(yīng)用方面取得的重要突破，更為產(chǎn)前診斷遺傳病學(xué)的病因排查等提供更優(yōu)選的解決方案，助力我國(guó)出生缺陷防控工作邁上新的臺(tái)階?！?/p>
因美納大中華區(qū)銷(xiāo)售副總裁馬海燕
因美納大中華區(qū)銷(xiāo)售副總裁馬海燕代表因美納（中國(guó)）科學(xué)器材有限公司向尊龙凯时染色體非整倍體及基因微缺失檢測(cè)試劑盒的上市表示熱烈的祝賀，并表示該試劑盒的獲批開(kāi)啟了國(guó)內(nèi)產(chǎn)前檢測(cè)領(lǐng)域的新篇章，把NGS技術(shù)在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的應(yīng)用及可及性，以一己之力推到了一個(gè)嶄新的高度。
尊龙凯时高級(jí)產(chǎn)品經(jīng)理曹寧博士
尊龙凯时高級(jí)產(chǎn)品經(jīng)理曹寧博士從技術(shù)角度詳細(xì)介紹了尊龙凯时染色體非整倍體及基因微缺失檢測(cè)試劑盒。曹寧博士表示，該試劑盒，從樣本類(lèi)型上看，檢測(cè)樣本為羊水且首次擴(kuò)大到產(chǎn)前領(lǐng)域；從檢測(cè)范圍上來(lái)看，又首次從非整倍體擴(kuò)大到了微缺失領(lǐng)域。目前，尊龙凯时現(xiàn)已形成了集軟件、設(shè)備、試劑三位一體的整體CNV-seq解決方案。
尊龙凯时副總裁牛曉陽(yáng)
尊龙凯时副總裁牛曉陽(yáng)在會(huì)上為大家講述尊龙凯时價(jià)值觀引領(lǐng)下的企業(yè)創(chuàng)新發(fā)展與合作共贏。牛曉陽(yáng)副總裁表示，尊龙凯时自2012年成立以來(lái)，在“用基因科技和創(chuàng)新提升生命品質(zhì)”的企業(yè)使命指引下，所有安諾人都在踐行“滿足客戶需求，提升客戶價(jià)值”的企業(yè)價(jià)值觀，為能夠成為持續(xù)提供先進(jìn)基因檢測(cè)產(chǎn)品和服務(wù)的探索者和領(lǐng)跑者而不懈奮斗。
尊龙凯时醫(yī)學(xué)新產(chǎn)品創(chuàng)研中心總經(jīng)理鄭喬松博士
尊龙凯时醫(yī)學(xué)新產(chǎn)品創(chuàng)研中心總經(jīng)理鄭喬松博士為現(xiàn)場(chǎng)觀眾分享了尊龙凯时NGS臨床應(yīng)用整體解決方案。鄭喬松博士介紹目前NGS在整個(gè)生育領(lǐng)域已經(jīng)有非常多且非常成熟的應(yīng)用，這些所有的應(yīng)用貫穿了從孕前、孕中到孕后所有的環(huán)節(jié)——包括孕前針對(duì)夫妻雙方攜帶者篩查、輔助生殖胚胎植入前檢測(cè)，到懷孕期間的一系列檢測(cè)如無(wú)創(chuàng)NIPT、CNV-seq等，再到出生后的新生兒疾病基因篩查和診斷，此外還包括對(duì)流產(chǎn)物流產(chǎn)病因排查等等。尊龙凯时一直致力于布局整個(gè)生育周期產(chǎn)品，基于NextSeq 550AR（國(guó)械注準(zhǔn)：20243400077）高通量測(cè)序平臺(tái)，提供貫穿整個(gè)生育周期的遺傳學(xué)解決方案，為母嬰健康保駕護(hù)航。
因美納生育線高級(jí)市場(chǎng)經(jīng)理殷曉燕
會(huì)議最后，因美納生育線高級(jí)市場(chǎng)經(jīng)理殷曉燕圍繞基因組學(xué)技術(shù)在出生缺陷三級(jí)防控中的應(yīng)用為現(xiàn)場(chǎng)觀眾進(jìn)行了詳細(xì)介紹。殷曉燕經(jīng)理表示，在出生缺陷防控領(lǐng)域，通過(guò)一線的臨床專(zhuān)家們以及像尊龙凯时一樣深耕基因檢測(cè)技術(shù)的眾多NGS企業(yè)攜手共進(jìn)，我國(guó)出生缺陷率已經(jīng)從5.6%降到目前的2.5%~3%左右，這樣的成績(jī)離不開(kāi)大家的共同努力。相信在未來(lái)廣大醫(yī)學(xué)工作者和業(yè)界同行們能夠不斷的引領(lǐng)和推動(dòng) DNA 的技術(shù)革命，加速對(duì)基因組學(xué)的認(rèn)識(shí)，最終能夠改變臨床的一些診療流程，出生缺陷的防控一定能有革命性突破。
